最近“超雄綜合征”上熱搜了，網(wǎng)絡(luò)上大部分人都認(rèn)為這樣的孩子應(yīng)該被“打掉”，甚至稱為“天生的壞種”，事實(shí)是否是這樣的呢？讓我們來(lái)揭開(kāi)它的神秘面紗。

01什么是超雄綜合征？

  47,XYY綜合征，又稱超雄綜合征，是一種性染色體異常的疾病，由Sandburg在1961年首次報(bào)道，精子細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，如果Y染色體未能正確分離，就可能導(dǎo)致精子攜帶兩條Y染色體。當(dāng)這樣的精子與卵子結(jié)合后，形成的胚胎就會(huì)擁有XYY的染色體組合。正常男性擁有2條性染色體——X和Y，而超雄綜合征男性天生多了一條Y染色體。在男性中的比例達(dá)到1/ 1000左右。

02 超雄綜合征是不是天生的壞種？

   由于47,XYY個(gè)體比正常男性多1條Y染色體，最早發(fā)現(xiàn)這種染色體異常的科學(xué)家把該病取名為“超雄綜合征”。但在隨后至今50多年的臨床觀察中并未發(fā)現(xiàn)47,XYY個(gè)體在體格發(fā)育、智能水平上與正常男性有什么不同，也并沒(méi)有“天生就有暴力傾向”、“犯罪率高”等跡象。40多年前美國(guó)的一項(xiàng)研究在數(shù)百名男性罪犯中檢測(cè)到幾名47,XYY個(gè)體就稱該病與犯罪相關(guān)，實(shí)際上當(dāng)時(shí)的研究手段未能排除現(xiàn)在已知的一些精神疾病，如精神分裂癥和躁狂抑郁癥等疾病，這些人群具有更高的犯罪率，但在那個(gè)年代沒(méi)有檢測(cè)技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)。近40多年來(lái)大量的臨床觀察發(fā)現(xiàn)47,XYY個(gè)體實(shí)際上絕大多數(shù)都是發(fā)育和行為正常的男性，僅其中部分人會(huì)在生育中發(fā)生性染色體異?；純荷贰⒉辉邪Y和少精子癥，并沒(méi)有傳說(shuō)中所謂暴力傾向。

03 超雄寶寶一定要被打掉嗎？

   超雄綜合征屬于染色體數(shù)目異常，可以通過(guò)產(chǎn)前絨毛穿刺或羊水穿刺，進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測(cè)來(lái)確診。我們?cè)谂R床工作中經(jīng)常見(jiàn)到有父母選擇把這樣的孩子留下來(lái)。胎兒出生后，建議多學(xué)科醫(yī)生會(huì)診，定制專屬的生長(zhǎng)監(jiān)測(cè)方案，若孩子發(fā)展出現(xiàn)異常，及時(shí)給予對(duì)癥支持治療，改善預(yù)后。如果存在言語(yǔ)或行為異常，建議專業(yè)人員進(jìn)行言語(yǔ)治療和行為干預(yù)。如果存在學(xué)習(xí)障礙，患者可能會(huì)受益于補(bǔ)充或特殊的教育資源。47,XYY個(gè)體婚后可以通過(guò)第三代試管嬰兒直接選擇染色體正常的胚胎移植，或者懷孕后對(duì)胎兒進(jìn)行染色體檢查產(chǎn)前診斷即可，大家不用談“超雄”色變。

科普專家

丁雪梅，主治醫(yī)師，婦產(chǎn)科學(xué)碩士研究生

研究生師從國(guó)家著名的遺傳學(xué)家朱寶生教授，曾作為曲靖地區(qū)“西部之光”訪問(wèn)學(xué)者在北京大學(xué)第三人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心學(xué)習(xí)，先后多次到省內(nèi)外醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)。主要研究方向是不孕不育、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及遺傳咨詢，主持參與多項(xiàng)國(guó)家級(jí)、省部級(jí)研究課題，發(fā)表多篇學(xué)術(shù)論文。

門診為每周二上午：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)與保胎門診